Il progressivo accumulo di acidi nel sangue a causa dell'incapacità da parte dei reni di eliminarli con l'urina determina una condizione patologica definita acidosi tubulare renale (ATR) che provoca un'alterazione del normale equilibrio acido-base, ossia il mantenimento del pH del sangue entro livelli compatibili con i principali processi fisiologici dell'organismo. Si instaura un quadro clinico caratterizzato da acidosi e alterazioni elettrolitiche dovute ad anomalie nella secrezione renale di idrogenioni, alterato riassorbimento di bicarbonato, anomalie nella produzione di aldosterone. Si tratta di un difetto della funzione renale che determina un’acidosi metabolica sistemica.

Caratteristiche e tipi di acidosi tubulare renale

I soggetti colpiti possono risultare asintomatici oppure mostrare evidenti e specifici sintomi di squilibri elettrolitici.

I casi più gravi possono progredire sino alla malattia renale cronica o portare ad uno stato di acidosi metabolica cronica che, se non trattata, può essere fatale.

Gravi alterazioni elettrolitiche sono rare ma possono essere potenzialmente letali. La maggiore complicanza è l'arresto cardiocircolatorio.

Si tratta di una malattia rara che colpisce i reni, la cui principale funzione è regolare l'equilibrio acido-base mediante processi di riassorbimento e secrezione di sostanze a livello dei tubuli renali.

Essi eliminano gli acidi in eccesso (provenienti per maggior parte dal metabolismo degli alimenti) mediante secrezione di idrogenioni e riassorbimento di bicarbonati. Tale riassorbimento - l'80% avviene nel tubulo prossimale - è un meccanismo fondamentale per recuperare gran parte dei bicarbonati passati nella preurina in seguito alla filtrazione a livello del glomerulo.

Il riassorbimento del bicarbonato aumenta con l'aumentare del carico di bicarbonati filtrati, con la riduzione del volume dei liquidi corporei, in condizioni di acidosi e per effetto di alcuni ormoni come l'aldosterone.

Acidosi tubulare renale di tipo 1

È una sindrome rara che può essere ereditaria, può svilupparsi come conseguenza di una malattia autoimmune (sindrome di Sjogren e Lupus), può essere causata da alcuni farmaci antidolorifici e medicinali usati per il disturbo bipolare.

Può dipendere inoltre da condizioni che causano un alto contenuto di calcio nelle urine, un'ostruzione del tratto urinario ed il rigetto di un rene trapiantato. Si tratta della conseguenza di un'alterazione della secrezione di acidi in forma di ioni idrogeno nel tubulo distale che comporta urine poco acide con un pH superiore a 5,5 e un'acidosi nel sangue.

Il potassio viene pertanto escreto in quantità eccessiva nelle urine. I bassi livelli di potassio nel sangue causano astenia, frequenza cardiaca irregolare e paralisi. Se non trattata, l'acidosi di tipo 1 causa ritardo nella crescita nei bambini e malattie renali/ossee - come i calcoli renali, depositi di calcio che si accumulano nei reni - negli adulti.

Acidosi tubulare renale di tipo 2

Può essere ereditaria oppure secondaria a malattie ereditarie come cistinosi (cristalli dell'aminoacido cistina che si depositano nelle ossa e nei tessuti), intolleranza al lattosio, malattia di Wilson. La condizione può essere scatenata da avvelenamento acuto da piombo o esposizione cronica al cadmio e può essere favorita da alcuni chemioterapici e altri farmaci per il trattamento dell'HIV, l'epatite virale, il glaucoma, l'emicrania e le convulsioni.

Questo tipo di acidosi si verifica inoltre nella sindrome di Fanconi, una patologia caratterizzata da bassi livelli di vitamina D e di potassio e da un’escrezione anomala nelle urine di glucosio, aminoacidi, citrato, bicarbonato e fosfato.

L'acidosi di tipo 2 è causata da un'alterazione della capacità di riassorbimento dei bicarbonati nei tubuli prossimali. L'aumento della concentrazione di bicarbonato nelle urine, per effetto osmotico, richiama acqua aumentando così la diuresi e comportando una perdita di liquidi (ipovolemia).

Il sodio viene assorbito in misura minore e poi scambiato con il potassio, che viene perduto eccessivamente. I sintomi sono sovrapponibili a quelli del tipo 1. Le complicazioni sono una crescita lenta nei bambini, malattie dentali e rachitismo.

Acidosi tubulare renale mista (tipo 3)

Si osserva generalmente nei bambini. Si verifica sia un ridotto riassorbimento di bicarbonati sia una compromessa secrezione degli ioni idrogeno. L'anomalia del tubulo prossimale si corregge spontaneamente durante l'infanzia mentre persiste quella che interessa il tubulo distale.

Acidosi tubulare renale di tipo 4

Si verifica quando si ha una profonda alterazione dei livelli di aldosterone, l'ormone necessario per regolare il livello di sodio, di cloruro e di potassio nel sangue. È una forma frequente negli adulti ed è caratterizzata dall'aumento della concentrazione plasmatica di cloro e di potassio e da una riduzione dell'escrezione di ioni ammonio.

Alcuni farmaci sono responsabili di alterare la capacità del rene di regolare il passaggio degli elettroliti tra il sangue e l'urina: Ace inibitori e sartani per trattare l'ipertensione, diuretici per trattare l'insufficienza cardiaca congestizia, anticoagulanti, immunosoppressori usati per evitare il rigetto di organi trapiantati, antinfiammatori non steroidei, antibiotici per trattare la polmonite, infezioni urinarie e la diarrea del viaggiatore.

Il tipo 4 può insorgere in caso di patologie che alterano la funzionalità renale, come il morbo di Addison, l'insufficienza surrenalica congenita, deficit di aldosterone sintasi, sindrome di Gordon, amiloidosi, nefropatia diabetica, Hiv, rigetto del rene dopo trapianto, lupus, anemia falciforme, ostruzioni delle vie urinarie.

Sintomi e trattamento dell’acidosi tubulare renale

Elevati livelli di potassio e la carenza di bicarbonato nel sangue sono i segni caratteristici. I sintomi principali sono dolore addominale, stanchezza persistente, debolezza muscolare, riduzione dell'appetito e variazioni di peso. Alti livelli di potassio alterano la frequenza cardiaca, il battito può essere rallentato ed irregolare sino all'arresto cardiaco.

Esami ematochinici e urinari consentono di formulare una diagnosi, valutando l'acidità (ph) e i livelli di elettroliti (soprattutto potassio e bicarbonato) nel sangue e nell'urina. In caso di acidosi tubulare renale, il sangue risulta più acido della norma e l'urina meno acida di quanto dovrebbe.

Il trattamento ha l'obiettivo di correggere il pH e gli squilibri elettrolitici somministrando sostanze alcaline ed elettroliti. Bere una soluzione di bicarbonato di sodio o citrato di sodio consente, in ogni forma di acidosi, di abbassare il livello di acido nel sangue, di prevenire la formazione di calcoli renali, di favorire una buona funzionalità renale rallentando la progressione dell'insufficienza renale.

Nei neonati affetti dall'acidosi di tipo 1 si somministrano integratori di potassio, negli adulti con acidosi di tipo 2 si raccomanda l'assunzione di integratori di vitamina D per prevenire malattie ossee.

I soggetti colpiti dall'acidosi di tipo 4 sono talvolta trattati con farmaci che abbassano i livelli di potassio nel sangue. I dati della letteratura evidenziano che attualmente non sono note diete specifiche per gestire l'acidosi tubulare renale.